用户:JC1/fourth

1. 异戊酸血症
2. 异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症
3. IPEX症候群
4. 婴儿型全身性玻璃样变性
5. 色素失调症
6. 先天性胆酸合成障碍
7. 特发性婴儿动脉硬化
8. 层状鱼鳞癣
9. I-细胞疾病
10. 克莱恩-莱文症候群
11. 高胱胺酸尿症
12. 荷特-欧兰症候群
13. 遗传性痉挛性下半身麻痹
14. 遗传性出血性血管扩张症
15. 遗传性果糖不耐症
16. 高雪氏症
17. 肾上腺皮促素抗性症候群
18. 软骨发育不全症
19. 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
20. 高甲硫胺酸血症
21. 高离氨酸血症
22. 高免疫球蛋白M症候群
23. 低磷酸酯脢症
24. 季肋发育不全
25. 高脯氨酸血症
26. 岩藻糖苷贮积症
27. DiGeorge症候群
28. 肌中央轴空病
29. 迪乔治症候群
30. 猫眼症候群
31. 心脸皮肤综合征
32. 科恩综合症
33. 科芬－西里斯症候群
34. 科芬－劳里症候群
35. 柯凯因氏症候群
36. 颅骨锁骨发育不良症
37. 慢性肉芽肿病
38. CHARGE联合畸形
39. 脑腱性黄瘤症
40. 胱胺酸症
41. 克鲁松氏症候群
42. 克果纳杰氏症
43. 先天性水痘症候群
44. 先天性肌肉病变
45. 先天性痛觉不敏感合并无汗症
46. 先天性眼外肌纤维化
47. 先天性挛缩细长指
48. 先天性肾上腺发育不良
49. 先天性肾上腺增生症
50. 腮－耳－肾症候群
51. 先天性家族性睑口狭小症
52. 贝克威思－威德曼症候群
53. 贝克型肌肉萎缩症
54. 巴特氏症候群
55. 巴氏症候群
56. 巴德-毕德氏症候群
57. 共济失调微血管扩张症候群
58. 亚伯氏症
59. 安特利－比克斯勒症候群
60. 安德森氏症候群
61. 阿尔斯特伦症候群
62. 阿拉吉欧症候群