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1. 異戊酸血症
2. 異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症
3. IPEX症候群
4. 嬰兒型全身性玻璃樣變性
5. 色素失調症
6. 先天性膽酸合成障礙
7. 特發性嬰兒動脈硬化
8. 層狀魚鱗癬
9. I-細胞疾病
10. 克萊恩-萊文症候群
11. 高胱胺酸尿症
12. 荷特-歐蘭症候群
13. 遺傳性痙攣性下半身麻痺
14. 遺傳性出血性血管擴張症
15. 遺傳性果糖不耐症
16. 高雪氏症
17. 腎上腺皮促素抗性症候群
18. 軟骨發育不全症
19. 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
20. 高甲硫胺酸血症
21. 高離氨酸血症
22. 高免疫球蛋白M症候群
23. 低磷酸酯脢症
24. 季肋發育不全
25. 高脯氨酸血症
26. 岩藻糖苷貯積症
27. DiGeorge症候群
28. 肌中央軸空病
29. 迪喬治症候群
30. 貓眼症候群
31. 心臉皮膚綜合症
32. 科恩綜合症
33. 科芬－西里斯症候群
34. 科芬－勞里症候群
35. 柯凱因氏症候群
36. 顱骨鎖骨發育不良症
37. 慢性肉芽腫病
38. CHARGE聯合畸形
39. 腦腱性黃瘤症
40. 胱胺酸症
41. 克魯松氏症候群
42. 克果納傑氏症
43. 先天性水痘症候群
44. 先天性肌肉病變
45. 先天性痛覺不敏感合併無汗症
46. 先天性眼外肌纖維化
47. 先天性攣縮細長指
48. 先天性腎上腺發育不良
49. 先天性腎上腺增生症
50. 腮－耳－腎症候群
51. 先天性家族性瞼口狹小症
52. 貝克威思－威德曼症候群
53. 貝克型肌肉萎縮症
54. 巴特氏症候群
55. 巴氏症候群
56. 巴德-畢德氏症候群
57. 共濟失調微血管擴張症候群
58. 亞伯氏症
59. 安特利－比克斯勒症候群
60. 安德森氏症候群
61. 阿爾斯特倫症候群
62. 阿拉吉歐症候群